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Gen

HSF4

heat shock transcription factor 4

Resumen

Localización citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 67.164.745–67.169.941 (GRCh38)
Exones
13 exones en 5,2 kb
Proteína
492 aminoácidos
Símbolos anteriores
CTM
Transcrito MANE Select
ENST00000521374.6NM_001374675.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

Estructura de HSF4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica HSF4. HSF4 y 41 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 66.667.343 hasta 67.667.342.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbCMTM4: 66.614.750–66.696.856, hebra inversaCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, hebra inversaDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, hebra inversaTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, hebra inversaNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, hebra directaCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, hebra directaPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, hebra inversaCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, hebra inversaRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, hebra inversaCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, hebra directaCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, hebra directaCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, hebra directaCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, hebra directaCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, hebra directaB3GNT9: 67.142.023–67.151.260, hebra inversaTRADD: 67.153.969–67.163.760, hebra inversaFBXL8: 67.159.932–67.164.570, hebra directaFBXL8: 67.163.385–67.165.815, hebra directaHSF4: 67.164.745–67.169.941, hebra directaHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, hebra directaNOL3MATCAP1: 67.175.599–67.184.228, hebra inversaEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, hebra inversaE2F4: 67.192.117–67.198.919, hebra directaELMO3: 67.199.105–67.204.029, hebra directaTMEM208: 67.227.103–67.229.281, hebra directaTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, hebra inversaFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, hebra directaSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, hebra directaPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, hebra inversaKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, hebra directaLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, hebra inversaTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, hebra inversaZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, hebra directaHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, hebra inversaATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, hebra inversaAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, hebra directaRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, hebra directaCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, hebra directaCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, hebra inversaACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, hebra directaPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, hebra inversaC16orf86: 67.666.802–67.668.757, hebra directaDiagrama de HSF4: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 67.164.745–67.164.934, 190 basesExón 2: 67.165.522–67.165.630, 109 basesExón 3: 67.165.719–67.165.846, 128 basesExón 4: 67.165.946–67.166.070, 125 basesExón 5: 67.166.320–67.166.395, 76 basesExón 6: 67.166.558–67.166.622, 65 basesExón 7: 67.167.120–67.167.222, 103 basesExón 8: 67.167.475–67.167.599, 125 basesExón 9: 67.167.720–67.167.947, 228 basesExón 10: 67.168.831–67.168.936, 106 basesExón 11: 67.169.036–67.169.101, 66 basesExón 12: 67.169.279–67.169.348, 70 basesExón 13: 67.169.631–67.169.941, 311 bases123456789101112135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 5,2 kb del gen; 1479 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HSF4

13

posiciones en HSF4 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5,2 kb de HSF4, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HSF4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HSF4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HSF4: heat shock transcription factor 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. Gen HSF4: heat shock transcription factor 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hsf4

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