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Gen

CRYBB1

crystallin beta B1

Resumen

Localización citogenética
22q12.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 26.599.278–26.618.027 (GRCh38)
Exones
6 exones en 18,8 kb
Proteína
252 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000647684.1NM_001887.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

Estructura de CRYBB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica CRYBB1. CRYBB1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 26.108.653 hasta 27.108.652.Cromosoma 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSEZ6L: 26.169.120–26.383.597, hebra directaSEZ6LASPHD2: 26.428.729–26.445.015, hebra directaASPHD2HPS4: 26.442.598–26.483.931, hebra inversaHPS4SRRD: 26.483.858–26.494.658, hebra directaSRRDTFIP11: 26.490.722–26.512.505, hebra inversaTFIP11TPST2: 26.521.996–26.596.717, hebra inversaTPST2CRYBB1: 26.599.278–26.618.027, hebra inversaCRYBB1CRYBA4: 26.621.958–26.630.669, hebra directaCRYBA4Diagrama de CRYBB1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 26.599.278–26.599.673, 396 basesExón 5: 26.601.879–26.602.021, 143 basesExón 4: 26.607.889–26.608.021, 133 basesExón 3: 26.612.072–26.612.190, 119 basesExón 2: 26.616.140–26.616.338, 199 basesExón 1: 26.617.977–26.618.027, 51 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 18,8 kb del gen; 759 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CRYBB1

9

posiciones en CRYBB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,8 kb de CRYBB1, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRYBB1: crystallin beta B1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/crybb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBB1: crystallin beta B1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/crybb1

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