Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CDC14A

cell division cycle 14A

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 100.352.506–100.520.277 (GRCh38)
Εξόνια
16 έξώνια σε 167,8 kb
Πρωτεΐνη
594 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Προηγούμενα σύμβολα
DFNB32
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000336454.5NM_003672.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Ανδρική υπογονιμότητα

    • Σύνδρομο βαρηκοΐας και ανδρικής υπογονιμότητας (CDC14A)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του CDC14A και οδηγεί σε απώλεια ακοής και, στους άνδρες, σε υπογονιμότητα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Απώλεια ακοής και κώφωση

    • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

      Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CDC14A

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του CDC14A. CDC14A και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 99.936.392 έως 100.936.391.Χρωμόσωμα 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, αλυσίδα ευθείαSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, αλυσίδα ευθείαSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, αλυσίδα ευθείαSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, αλυσίδα αντίστροφηSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, αλυσίδα ευθείαTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, αλυσίδα αντίστροφηLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, αλυσίδα αντίστροφηDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, αλυσίδα ευθείαRTCACDC14A: 100.352.506–100.520.277, αλυσίδα ευθείαCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, αλυσίδα ευθείαGPR88VCAM1: 100.719.684–100.739.045, αλυσίδα ευθείαVCAM1EXTL2: 100.871.371–100.896.000, αλυσίδα αντίστροφηEXTL2SLC30A7: 100.896.061–100.996.627, αλυσίδα ευθείαSLC30A7DPH5: 100.926.286–101.026.117, αλυσίδα αντίστροφηDPH5Διάγραμμα του CDC14A: 16 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 100.352.506–100.353.003, 498 βάσειςΈξώνιο 2: 100.353.762–100.353.852, 91 βάσειςΈξώνιο 3: 100.377.546–100.377.621, 76 βάσειςΈξώνιο 4: 100.390.732–100.390.824, 93 βάσειςΈξώνιο 5: 100.424.222–100.424.301, 80 βάσειςΈξώνιο 6: 100.439.932–100.439.998, 67 βάσειςΈξώνιο 7: 100.442.934–100.442.996, 63 βάσειςΈξώνιο 8: 100.455.405–100.455.492, 88 βάσειςΈξώνιο 9: 100.462.651–100.462.881, 231 βάσειςΈξώνιο 10: 100.467.956–100.468.094, 139 βάσειςΈξώνιο 11: 100.484.292–100.484.451, 160 βάσειςΈξώνιο 12: 100.494.818–100.494.930, 113 βάσειςΈξώνιο 13: 100.496.002–100.496.049, 48 βάσειςΈξώνιο 14: 100.498.085–100.498.207, 123 βάσειςΈξώνιο 15: 100.498.929–100.499.262, 334 βάσειςΈξώνιο 16: 100.518.251–100.520.277, 2.027 βάσεις151015165′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 167,8 kb του γονιδίου· 1.785 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CDC14A

10

θέσεις στο CDC14A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 167,8 kb του CDC14A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CDC14A: cell division cycle 14A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CDC14A: cell division cycle 14A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cdc14a

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας