Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MRPL49

mitochondrial ribosomal protein L49

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 65.122.321–65.127.371 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 5,1 kb
Πρωτεΐνη
166 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NOF, NOF1, L49mt, mL49
Προηγούμενα σύμβολα
C11orf4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000279242.7NM_004927.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MRPL49. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το MRPL49

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του MRPL49. MRPL49 και 43 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 64.624.846 έως 65.624.845.Χρωμόσωμα 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64.606.174–64.723.202, αλυσίδα αντίστροφηNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, αλυσίδα αντίστροφηRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, αλυσίδα αντίστροφηPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, αλυσίδα αντίστροφηSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, αλυσίδα αντίστροφηMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, αλυσίδα αντίστροφηMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, αλυσίδα αντίστροφηCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, αλυσίδα αντίστροφηEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, αλυσίδα αντίστροφηATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, αλυσίδα ευθείαPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, αλυσίδα αντίστροφηGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, αλυσίδα αντίστροφηMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, αλυσίδα αντίστροφηARL2: 65.013.735–65.024.328, αλυσίδα ευθείαARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, αλυσίδα ευθείαARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, αλυσίδα ευθείαSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, αλυσίδα ευθείαSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, αλυσίδα αντίστροφηCDCA5: 65.066.299–65.084.164, αλυσίδα αντίστροφηZFPL1: 65.084.210–65.088.409, αλυσίδα ευθείαCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, αλυσίδα αντίστροφηVPS51: 65.089.324–65.111.862, αλυσίδα ευθείαTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, αλυσίδα ευθείαZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, αλυσίδα αντίστροφηZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, αλυσίδα αντίστροφηFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, αλυσίδα αντίστροφηSYVN1MRPL49: 65.122.321–65.127.371, αλυσίδα ευθείαMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, αλυσίδα ευθείαSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, αλυσίδα ευθείαCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, αλυσίδα ευθείαPOLA2: 65.261.928–65.326.543, αλυσίδα ευθείαCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, αλυσίδα ευθείαCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, αλυσίδα ευθείαDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, αλυσίδα ευθείαTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, αλυσίδα ευθείαFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, αλυσίδα ευθείαSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, αλυσίδα αντίστροφηLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, αλυσίδα ευθείαZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, αλυσίδα ευθείαFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, αλυσίδα ευθείαKCNK7: 65.592.836–65.595.996, αλυσίδα αντίστροφηMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, αλυσίδα αντίστροφηPCNX3: 65.615.742–65.637.441, αλυσίδα ευθείαΔιάγραμμα του MRPL49: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 65.122.321–65.122.424, 104 βάσειςΈξώνιο 2: 65.124.502–65.124.652, 151 βάσειςΈξώνιο 3: 65.125.488–65.125.612, 125 βάσειςΈξώνιο 4: 65.125.726–65.127.371, 1.646 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 5,1 kb του γονιδίου· 501 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MRPL49

5

θέσεις στο MRPL49 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 5,1 kb του MRPL49, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξωνίων.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mrpl49

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mrpl49

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας