SLC22A12

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Υποουριχαιμία νεφρικής αιτιολογίας

  • Κληρονομική Υποουριχαιμία Νεφρικής ΑιτιολογίαςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη διαταραχή της επαναρρόφησης ουρικού οξέος, που οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια SLC22A12 ή SLC2A9 και σχετίζεται με οξεία νεφρική βλάβη προκαλούμενη από άσκηση και με λιθίασι ουρικού οξέος.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή σας βοηθά να διατηρείτε καλή ενυδάτωση και να αποφεύγετε την ακραία αναερόβια άσκηση, ώστε να μειώσετε τον κίνδυνο νεφρικής βλάβης.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC22A12

Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 11,1 kb του γονιδίου· 1.662 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC22A12

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SLC2A9solute carrier family 2 member 9Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC22A12

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC22A12. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα