Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 65.261.962–65.298.685 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 36,7 kb
Πρωτεΐνη
598 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ21662
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000265465.8NM_002689.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενής δυσκεράτωση

    • Σύνδρομα βραχέων τηλομερών

      Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.

Πώς είναι διαταγμένο το POLA2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του POLA2. POLA2 και 44 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 64.780.324 έως 65.780.323.Χρωμόσωμα 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64.784.918–64.803.245, αλυσίδα αντίστροφηMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, αλυσίδα αντίστροφηMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, αλυσίδα αντίστροφηCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, αλυσίδα αντίστροφηEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, αλυσίδα αντίστροφηATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, αλυσίδα ευθείαPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, αλυσίδα αντίστροφηGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, αλυσίδα αντίστροφηMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, αλυσίδα αντίστροφηARL2: 65.013.735–65.024.328, αλυσίδα ευθείαARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, αλυσίδα ευθείαARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, αλυσίδα ευθείαSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, αλυσίδα ευθείαSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, αλυσίδα αντίστροφηNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, αλυσίδα αντίστροφηZFPL1: 65.084.210–65.088.409, αλυσίδα ευθείαCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, αλυσίδα αντίστροφηVPS51: 65.089.324–65.111.862, αλυσίδα ευθείαTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, αλυσίδα ευθείαZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, αλυσίδα αντίστροφηZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, αλυσίδα αντίστροφηFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, αλυσίδα αντίστροφηSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, αλυσίδα ευθείαMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, αλυσίδα ευθείαSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, αλυσίδα ευθείαCAPN1: 65.261.928–65.326.543, αλυσίδα ευθείαPOLA2: 65.261.962–65.298.685, αλυσίδα ευθείαPOLA2CDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, αλυσίδα ευθείαCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, αλυσίδα ευθείαDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, αλυσίδα ευθείαTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, αλυσίδα ευθείαFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, αλυσίδα ευθείαSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, αλυσίδα αντίστροφηLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, αλυσίδα ευθείαZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, αλυσίδα ευθείαFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, αλυσίδα ευθείαKCNK7: 65.592.836–65.595.996, αλυσίδα αντίστροφηMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, αλυσίδα αντίστροφηPCNX3: 65.615.742–65.637.441, αλυσίδα ευθείαPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, αλυσίδα ευθείαSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, αλυσίδα αντίστροφηRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, αλυσίδα ευθείαKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, αλυσίδα αντίστροφηRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, αλυσίδα αντίστροφηAP5B1Διάγραμμα του POLA2: 18 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Έξώνιο 1: 65.261.962–65.262.371, 410 βάσειςΈξώνιο 2: 65.266.582–65.266.706, 125 βάσειςΈξώνιο 3: 65.267.477–65.267.568, 92 βάσειςΈξώνιο 4: 65.268.672–65.268.729, 58 βάσειςΈξώνιο 5: 65.275.892–65.275.998, 107 βάσειςΈξώνιο 6: 65.278.730–65.278.923, 194 βάσειςΈξώνιο 7: 65.279.538–65.279.626, 89 βάσειςΈξώνιο 8: 65.280.992–65.281.147, 156 βάσειςΈξώνιο 9: 65.281.670–65.281.732, 63 βάσειςΈξώνιο 10: 65.282.479–65.282.521, 43 βάσειςΈξώνιο 11: 65.287.716–65.287.840, 125 βάσειςΈξώνιο 12: 65.289.050–65.289.088, 39 βάσειςΈξώνιο 13: 65.289.799–65.289.872, 74 βάσειςΈξώνιο 14: 65.294.153–65.294.261, 109 βάσειςΈξώνιο 15: 65.294.546–65.294.652, 107 βάσειςΈξώνιο 16: 65.295.540–65.295.599, 60 βάσειςΈξώνιο 17: 65.295.864–65.295.990, 127 βάσειςΈξώνιο 18: 65.297.120–65.298.685, 1.566 βάσεις1246810121416185′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 36,7 kb του γονιδίου· 1.797 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pola2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας