Παραλλαγή
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- Ταξινόμηση ClinVar
- Παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
- Τελευταία αξιολόγηση
- 29 Οκτωβρίου 2024
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.19-9814e911Τελευταία αλλαγή στοιχείων: 18 Οκτωβρίου 2026
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameΣύνοψη
Το A467Gfs*59 είναι μια παραλλαγή frameshift στο MEN1: προσθέτει ή αφαιρεί γράμματα DNA με τρόπο που μετατοπίζει την ανάγνωση του υπόλοιπου κώδικα του γονιδίου. Το ClinVar την ταξινομεί ως παθογόνο για multiple endocrine neoplasia type 1 (παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | 2 υποβολές | 29 Οκτωβρίου 2024 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Κριτήρια ACMG/AMP
Τα κριτήρια ACMG/AMP που πληροί το A467Gfs*59, από την προβλεπόμενη επίδρασή του στο MEN1, στο gnomAD και στο ClinVar.
| Κριτήριο | Ισχύς | Βασίζεται σε |
|---|---|---|
| PVS1Μηδενική παραλλαγή όπου η απώλεια λειτουργίας προκαλεί νόσο | Πολύ ισχυρό | frameshift_variant στο NM_001370259.2 |
| PP5Αξιόπιστη πηγή την αναφέρει ως παθογόνο | Υποστηρικτικό | ClinVar: Παθογόνο (παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις) |
Μόνο με βάση αυτά τα κριτήρια: αβέβαιη σημασία.
Αξιολογήθηκε αυτόματα, χωρίς λειτουργικά, υπολογιστικά ή οικογενειακά στοιχεία. Δεν αποτελεί κλινική ταξινόμηση.
Συχνότητα στον πληθυσμό
Πόσο συχνά εμφανίζεται το A467Gfs*59 μεταξύ των ατόμων των οποίων τα εξώμια και τα γονιδιώματα συγκεντρώνει το gnomAD 4.1.
| Σύνολο δεδομένων | Συχνότητα αλληλομόρφου | Αριθμός αλληλομόρφων | Ομόζυγοι | Πιο συχνή σε |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | 0,000069%1 στα 1.444.930 | 1 από 1.444.930 | 0 | Ευρωπαϊκή (μη φινλανδική): 0,00009% |
| gnomAD genomes | Δεν εμφανίστηκε | 0 από 0 | 0 |
Στοιχεία από το gnomAD 4.1, όπως τα δημοσιεύει το gnomAD. Οι ομάδες είναι ομάδες γενετικής καταγωγής, όπως τις προσδιορίζει το gnomAD. Περιγράφουν τη μεταλλαγή στους πληθυσμούς του gnomAD και όχι το αποτέλεσμα κανενός ατόμου.
Το A467Gfs*59 στο πρόγραμμα περιήγησης gnomAD (öffnet sich in einem neuen Tab)
Πού βρίσκεται στο MEN1
Το A467Gfs*59 βρίσκεται στο εξόνιο 10 από τα 10 του μεταγραφήματος MANE Select του MEN1, NM_001370259.2.
Παραλλαγές του MEN1 στο εξόνιο 10 →Διάγραμμα γονιδίου του MEN1 →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | MEN1 |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_001370259.2MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσηςframeshift_variant (öffnet sich in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Υψηλή |
| Θέση (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Θέση (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs1592633463 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV000657179 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 640266 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA915948599 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (2)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το A467Gfs*59 μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Αυτοσωμικός επικρατής |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Άλλες μεταβολές στο MEN1
- A176PΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
- A242Hfs*6Παθογόνο2 αστέρια από 4
- A242VΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
- A380Sfs*29Παθογόνο2 αστέρια από 4
- A467Rfs*98Παθογόνο2 αστέρια από 4
- c.1A>GΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
- c.1A>TΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- c.3G>AΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
- c.196_200dupΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- c.445+1G>TΠιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.19-9814e911 vom 19 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (18 Οκτωβρίου 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 20 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 20 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες