CDKN1B

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κακοήθες νεόπλασμα ενδοκρινών αδένων

  • Πολλαπλή Ενδοκρινική ΝεοπλασίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών συνδρόμων καρκίνου, που χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη δύο ή περισσότερων όγκων ενδοκρινών αδένων, μερικές φορές με ανάπτυξη όγκων και σε άλλους ιστούς ή όργανα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CDKN1B

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 5 kb του γονιδίου· 597 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CDKN1B

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• MEN1menin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• RETret proto-oncogeneΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDKN1B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CDKN1B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα