Χαρακτηριστικό

Encephalomalacia

Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury.

HPO HP:0040197

Γνωστό και ως: Cerebral softening
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the nervous system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/encephalomalacia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Encephalomalacia, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

16 γονίδια που συνδέονται με το Encephalomalacia

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Encephalomalacia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MICU1mitochondrial calcium uptake 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ANGPTL6angiopoietin like 6	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ENGendoglin	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
ALX4ALX homeobox 4	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
MSX2msh homeobox 2	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal cerebral morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.