Χαρακτηριστικό

Abnormality of creatine metabolism

Κλινική ονομασία: Abnormal circulating creatine concentration

Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.

HPO HP:0012113

Γνωστό και ως: Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
Σύστημα του οργανισμού: Laboratory abnormality

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-circulating-creatine-concentration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Abnormality of creatine metabolism, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

11 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of creatine metabolism

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of creatine metabolism. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
SLC6A8solute carrier family 6 member 8	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ATMATM serine/threonine kinase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CHEK2checkpoint kinase 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MUTYHmutY DNA glycosylase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS20ribosomal protein S20	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SEMA4Asemaphorin 4A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal circulating organic compound concentration

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.