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Gen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q36.1
Koordinaten
Chromosom 7: 151.059.589–151.076.523 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 16,9 kb
Protein
1.241 Aminosäuren
Auch bekannt als
HKB3, BND3L, NBND3
Frühere Symbole
EPB3L1, AE2
MANE-Select-Transkript
ENST00000413384.7NM_003040.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Sphärozytose

    • Die hereditäre Sphärozytose ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis hin zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, wechselnde Gelbsucht, Splenomegalie und Gallensteinleiden (Cholelithiasis) gekennzeichnet ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Folsäuresubstitution; Splenektomie bei mittelschwerer bis schwerer Erkrankung (partiell oder total); Impfungen vor der Splenektomie; Cholezystektomie bei Gallensteinen; Transfusionsunterstützung bei aplastischen Krisen; Überwachung auf Parvovirus B19

Aufbau von SLC4A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der SLC4A2 liegt. SLC4A2 und 32 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 150.568.056 bis 151.568.055.Chromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150.567.242–150.574.512, Plus-StrangGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, Minus-StrangGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, Plus-StrangGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, Plus-StrangGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, Plus-StrangGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, Plus-StrangGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, Minus-StrangTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, Plus-StrangTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, Plus-StrangAOC1KCNH2: 150.944.064–150.978.394, Minus-StrangKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, Plus-StrangNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, Minus-StrangATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, Plus-StrangASIC3: 151.048.292–151.052.756, Plus-StrangCDK5: 151.051.517–151.057.952, Minus-StrangCDK5SLC4A2: 151.059.589–151.076.523, Plus-StrangSLC4A2: 151.061.928–151.061.978, Plus-StrangFASTK: 151.076.585–151.080.881, Minus-StrangFASTKTMUB1: 151.081.082–151.083.533, Minus-StrangAGAP3: 151.085.831–151.144.450, Plus-StrangAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, Minus-StrangGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, Minus-StrangASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, Minus-StrangDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, Minus-StrangH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, Minus-StrangABCF2: 151.211.484–151.227.264, Minus-StrangCHPF2: 151.232.483–151.240.979, Plus-StrangSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, Minus-StrangNUB1: 151.341.704–151.381.097, Plus-StrangNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, Minus-StrangWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, Minus-StrangCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, Minus-StrangRHEBPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, Minus-StrangPRKAG2Diagramm von SLC4A2: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 1: 151.059.589–151.059.762, 174 BasenExon 2: 151.061.925–151.062.038, 114 BasenExon 3: 151.064.202–151.064.367, 166 BasenExon 4: 151.064.526–151.064.767, 242 BasenExon 5: 151.064.848–151.064.966, 119 BasenExon 6: 151.066.517–151.066.761, 245 BasenExon 7: 151.066.851–151.066.993, 143 BasenExon 8: 151.067.874–151.068.054, 181 BasenExon 9: 151.069.947–151.070.082, 136 BasenExon 10: 151.070.181–151.070.346, 166 BasenExon 11: 151.070.457–151.070.571, 115 BasenExon 12: 151.070.727–151.070.911, 185 BasenExon 13: 151.071.072–151.071.297, 226 BasenExon 14: 151.071.390–151.071.605, 216 BasenExon 15: 151.071.689–151.071.837, 149 BasenExon 16: 151.071.942–151.072.136, 195 BasenExon 17: 151.074.039–151.074.293, 255 BasenExon 18: 151.074.399–151.074.488, 90 BasenExon 19: 151.074.675–151.074.841, 167 BasenExon 20: 151.075.255–151.075.508, 254 BasenExon 21: 151.075.606–151.075.775, 170 BasenExon 22: 151.076.013–151.076.186, 174 BasenExon 23: 151.076.287–151.076.523, 237 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 16,9 kb des Gens aus; 3.726 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC4A2-Gen: solute carrier family 4 member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2-Gen: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc4a2

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