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Gen

GFI1

growth factor independent 1 transcriptional repressor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p22.1
Koordinaten
Chromosom 1: 92.473.043–92.486.925 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 13,9 kb
Protein
422 Aminosäuren
Auch bekannt als
GFI1A, GFI-1
Frühere Symbole
ZNF163
MANE-Select-Transkript
ENST00000294702.6NM_005263.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von GFI1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der GFI1 liegt. GFI1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 91.979.984 bis 92.979.983.Chromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbBRDT: 91.949.343–92.014.426, Plus-StrangBRDTEPHX4: 92.029.427–92.063.728, Plus-StrangEPHX4SETSIP: 92.074.533–92.075.411, Minus-StrangSETSIPBTBD8: 92.080.305–92.184.725, Plus-StrangBTBD8C1orf146: 92.217.915–92.245.813, Plus-StrangC1orf146GLMN: 92.245.786–92.299.009, Minus-StrangGLMNRPAP2: 92.299.010–92.438.687, Plus-StrangRPAP2GFI1: 92.473.043–92.486.925, Minus-StrangGFI1EVI5: 92.508.696–92.792.424, Minus-StrangEVI5DIPK1A: 92.830.514–92.961.522, Minus-StrangDIPK1ARPL5: 92.831.990–92.841.924, Plus-StrangRPL5Diagramm von GFI1: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 92.473.043–92.476.207, 3.165 BasenExon 6: 92.478.588–92.478.753, 166 BasenExon 5: 92.480.348–92.480.485, 138 BasenExon 4: 92.480.601–92.481.088, 488 BasenExon 3: 92.482.864–92.483.046, 183 BasenExon 2: 92.483.373–92.483.586, 214 BasenExon 1: 92.486.726–92.486.925, 200 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 13,9 kb des Gens aus; 1.269 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GFI1

1

Position in GFI1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,9 kb von GFI1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GFI1-Gen: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gfi1

Vancouver

Dante Labs. GFI1-Gen: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gfi1

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