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Gen

CEP83

centrosomal protein 83

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q22
Koordinaten
Chromosom 12: 94.307.698–94.459.867 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 152,2 kb
Protein
701 Aminosäuren
Auch bekannt als
NY-REN-58, NPHP18
Frühere Symbole
CCDC41
MANE-Select-Transkript
ENST00000397809.10NM_016122.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • NephronophthiseAutosomal-rezessiv

      Eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch Varianten in NPHP1 und anderen Ziliengenen verursacht wird. Die fortschreitende tubulointerstitielle Vernarbung führt typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten zu Nierenversagen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion, die rechtzeitige Planung einer Dialyse oder Transplantation sowie Trägertests für Verwandte.

Aufbau von CEP83

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der CEP83 liegt. CEP83 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 93.883.783 bis 94.883.782.Chromosom 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbCRADD: 93.677.375–93.894.840, Plus-StrangCRADDPLXNC1: 94.148.555–94.307.675, Plus-StrangPLXNC1CEP83: 94.307.698–94.459.867, Minus-StrangCEP83TMCC3: 94.567.122–94.650.614, Minus-StrangTMCC3NDUFA12: 94.877.059–95.003.748, Minus-StrangNDUFA12Diagramm von CEP83: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 94.307.698–94.308.917, 1.220 BasenExon 16: 94.309.918–94.310.107, 190 BasenExon 15: 94.312.914–94.313.017, 104 BasenExon 14: 94.331.700–94.331.829, 130 BasenExon 13: 94.333.482–94.333.639, 158 BasenExon 12: 94.335.589–94.335.664, 76 BasenExon 11: 94.367.794–94.367.943, 150 BasenExon 10: 94.368.057–94.368.201, 145 BasenExon 9: 94.369.922–94.370.036, 115 BasenExon 8: 94.375.886–94.376.017, 132 BasenExon 7: 94.378.791–94.379.042, 252 BasenExon 6: 94.400.850–94.400.981, 132 BasenExon 5: 94.403.170–94.403.262, 93 BasenExon 4: 94.411.697–94.411.847, 151 BasenExon 3: 94.412.318–94.412.591, 274 BasenExon 2: 94.435.275–94.435.327, 53 BasenExon 1: 94.459.557–94.459.867, 311 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 152,2 kb des Gens aus; 2.106 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CEP83

43

Positionen in CEP83, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 152,2 kb von CEP83, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CEP83 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CEP83 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CEP83-Gen: centrosomal protein 83. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep83

Vancouver

Dante Labs. CEP83-Gen: centrosomal protein 83 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep83

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