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Gen

DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q22.3
Koordinaten
Chromosom 3: 138.061.990–138.115.608 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 53,6 kb
Protein
767 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ32844, DZIP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000327532.7NM_173543.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Polyzystische Nierenerkrankung

    • Eine meist autosomal-dominant und seltener autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist und zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Die autosomal-dominante Vererbung steht im Zusammenhang mit Veränderungen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Die Symptome bei Betroffenen mit autosomal-dominanter Veranlagung treten meist im mittleren Lebensalter auf und umfassen Bauch- und Flankenschmerzen, Hämaturie (Blut im Urin) sowie Bluthochdruck. Zudem können sich Hirnaneurysmen und Leberzysten entwickeln. Bei der autosomal-rezessiven Form manifestiert sich ein fortschreitendes Nierenversagen bereits im frühen Kindesalter, begleitet von Symptomen infolge einer Leberfibrose. Die autosomal-rezessive Form ist mit Veränderungen auf Chromosom 6 assoziiert. Eine erworbene Zystennierenerkrankung kann zudem als Folge einer langjährigen Nierendialyse auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA-Zulassung 2018) bei rasch fortschreitender ADPKD; Blutdruckkontrolle (Zielwert <110/75); Schmerztherapie; Behandlung von Zysteninfektionen; MRT-Angiographie (MRA) des Schädels zum Screening auf intrakranielle Aneurysmen; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD)

Aufbau von DZIP1L

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der DZIP1L liegt. DZIP1L und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 137.588.799 bis 138.588.798.Chromosom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbSOX14: 137.764.315–137.766.334, Plus-StrangSOX14CLDN18: 137.998.735–138.033.655, Plus-StrangCLDN18DZIP1L: 138.061.990–138.115.608, Minus-StrangDZIP1LA4GNT: 138.122.901–138.132.416, Minus-StrangA4GNTDBR1: 138.160.988–138.174.953, Minus-StrangDBR1ARMC8: 138.187.248–138.298.389, Plus-StrangARMC8NME9: 138.261.437–138.331.354, Minus-StrangNME9MRAS: 138.347.648–138.405.535, Plus-StrangMRASESYT3: 138.434.570–138.481.686, Plus-StrangESYT3CEP70: 138.494.339–138.594.538, Minus-StrangCEP70Diagramm von DZIP1L: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 138.061.990–138.062.977, 988 BasenExon 15: 138.064.628–138.064.767, 140 BasenExon 14: 138.067.531–138.067.700, 170 BasenExon 13: 138.068.151–138.068.367, 217 BasenExon 12: 138.071.643–138.071.835, 193 BasenExon 11: 138.077.499–138.077.632, 134 BasenExon 10: 138.080.567–138.080.620, 54 BasenExon 9: 138.081.734–138.081.764, 31 BasenExon 8: 138.084.113–138.084.253, 141 BasenExon 7: 138.086.961–138.087.023, 63 BasenExon 6: 138.088.379–138.088.507, 129 BasenExon 5: 138.092.383–138.092.544, 162 BasenExon 4: 138.094.862–138.094.983, 122 BasenExon 3: 138.097.763–138.097.847, 85 BasenExon 2: 138.103.471–138.104.052, 582 BasenExon 1: 138.115.328–138.115.608, 281 Basen16141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 53,6 kb des Gens aus; 2.304 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DZIP1L

8

Positionen in DZIP1L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,6 kb von DZIP1L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DZIP1L-Gen: DAZ interacting zinc finger protein 1 like. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dzip1l

Vancouver

Dante Labs. DZIP1L-Gen: DAZ interacting zinc finger protein 1 like [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dzip1l

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