Gen
RFX6
regulatory factor X6
- HGNC 21478(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000185002(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 222546(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 6: 116.877.242–116.932.161 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 54,9 kb
- Protein
- 928 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC33442, dJ955L16.1
- Frühere Symbole
- RFXDC1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000332958.3NM_173560.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Diabetes mellitus
Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme
Aufbau von RFX6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 54,9 kb des Gens aus; 2.787 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RFX6
11
Positionen in RFX6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,9 kb von RFX6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit RFX6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RFX6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Absent gallbladder
- Annular pancreas
- Intestinal malrotation
- Jejunal atresia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Anteriorly placed anus
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RFX6-Gen: regulatory factor X6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rfx6
Dante Labs. RFX6-Gen: regulatory factor X6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rfx6
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