Gen
DNHD1
dynein heavy chain domain 1
- HGNC 26532(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000179532(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 144132(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p15.4
- Koordinaten
- Chromosom 11: 6.497.280–6.572.020 (GRCh38)
- Exons
- 43 Exons über 74,7 kb
- Protein
- 4.753 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ32752, FLJ46184, FLJ35709, DKFZp686J0796
- Frühere Symbole
- DHCD1, C11orf47, DNHD1L, CCDC35
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000254579.11NM_144666.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von DNHD1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 14,9 kb der 74,7 kb des Gens aus; 14.262 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNHD1
36
Positionen in DNHD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 74,7 kb von DNHD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,9 kb Exons.
Mit DNHD1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNHD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNHD1-Gen: dynein heavy chain domain 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnhd1
Dante Labs. DNHD1-Gen: dynein heavy chain domain 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnhd1
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