Gen
KCNQ1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
- HGNC 6294↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000053918↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3784↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.5-p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 2.445.008–2.849.105 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 404,1 kb
- Protein
- 676 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
- Tidligere symboler
- LQT, KCNA9
- MANE Select-transkript
- ENST00000155840.12NM_000218.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs KCNQ1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Familiær atrieflimmer
- Autosomal dominant
Atrieflimmer, der går i familier, og som er knyttet til ændringer i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA og SCN5A.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om dette understøtter tidligere EKG-kontroller for slægtninge og rettidig drøftelse af forebyggelse af apopleksi.
Long QT-syndrom
En forstyrrelse af hjertets repolarisering, kendetegnet ved et forlænget QT-interval og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, såsom torsades de pointes.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ICD-implantation, aktivitetsbegrænsning, genetisk rådgivning
Short QT-syndrom
- Autosomal dominant
En genetisk sygdom i hjertets elektriske system, som består af en kombination af tegn og symptomer: et kort QT-interval på et EKG (< 300 ms), der ikke ændrer sig væsentligt med hjertefrekvensen, høje og spidse T-bølger samt et strukturelt normalt hjerte. Short QT-syndrom ser ud til at nedarves autosomalt dominant, og der er identificeret enkelte berørte familier
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er KCNQ1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 404,1 kb; 2.031 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KCNQ1
369
positioner i KCNQ1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 404,1 kb af KCNQ1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Varianter med en side (120)
Her vises de KCNQ1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.477+1G>A | Intron 2 | 2.528.019 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.477+5G>A | Intron 2 | 2.528.023 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1032G>A | Exon 7 | 2.583.545 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| G589D | c.1766G>A | Exon 15 | 2.778.009 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L273F | c.817C>T | Exon 6 | 2.572.882 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R366W | c.1096C>T | Exon 8 | 2.585.275 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R518X | c.1552C>T | Exon 12 | 2.768.881 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S225L | c.674C>T | Exon 4 | 2.571.394 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V254M | c.760G>A | Exon 5 | 2.572.089 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A178T | c.532G>A | Exon 3 | 2.570.682 | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Deler 3 sygdomme
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Deler 2 sygdomme
- CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CDeler 1 sygdom
- CALM1calmodulin 1Deler 1 sygdom
- CALM2calmodulin 2Deler 1 sygdom
- CALM3calmodulin 3Deler 1 sygdom
- GJA5gap junction protein alpha 5Deler 1 sygdom
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Deler 1 sygdom
- MYL4myosin light chain 4Deler 1 sygdom
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deler 1 sygdom
- SLC4A3solute carrier family 4 member 3Deler 1 sygdom
- TRDNtriadinDeler 1 sygdom
Træk knyttet til KCNQ1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNQ1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Prolonged QTc interval
- Shortened QT interval
- Permanent atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
Vis 10 træk mere
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Torsade de pointes
- Ventricular fibrillation
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Prolonged QT interval
Abnormality of the genitourinary system
- Enlarged kidney
- Gonadoblastoma
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Nephroblastoma
- Overgrowth of external genitalia
- Renal cortical cysts
- Undescended testes
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNQ1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnq1
Dante Labs. KCNQ1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnq1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger