Gen
MMP2
matrix metallopeptidase 2
- HGNC 7166↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000087245↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4313↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q12.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 55.479.198–55.506.691 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 27,5 kb
- Protein
- 660 aminosyrer
- Også kendt som
- MMP-2, TBE-1
- Tidligere symboler
- CLG4, CLG4A
- MANE Select-transkript
- ENST00000219070.9NM_004530.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MMP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MMP2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MMP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,5 kb af genets 27,5 kb; 1.983 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MMP2
16
positioner i MMP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,5 kb af MMP2, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.
Træk knyttet til MMP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MMP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Broad shaft of long bone of hand
- Broad wide portion of long bone
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Interphalangeal joint erosions
- Metacarpal osteolysis
- Metatarsal osteolysis
- Osteolysis involving tarsal bones
- Thin metacarpal cortices
Vis 18 træk mere
- Thin metatarsal cortices
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Carpal osteolysis
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Ankle flexion contracture
- Ankylosis of feet small joints
- Camptodactyly of toe
- Distal tapering of metatarsals
- Dropped arches
- Finger swelling
- High-arched foot
- Hip contracture
- Split hand
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MMP2-genet: matrix metallopeptidase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mmp2
Dante Labs. MMP2-genet: matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mmp2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger