Gen
TTC7A
tetratricopeptide repeat domain 7A
- HGNC 19750(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000068724(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57217(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p21
- Koordinater
- Kromosom 2: 46.941.224–47.076.123 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 134,9 kb
- Protein
- 858 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KIAA1140
- Tidligere symboler
- TTC7
- MANE Select-transkript
- ENST00000319190.11NM_020458.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TTC7A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødt tarmatresi og kort tarm
- Multiple tarmatresierAutosomal recessiv
Flere blokeringer langs tarmen til stede ved fødslen, forårsaget af TTC7A-varianter og ofte ledsaget af kombineret immundefekt og meget tidligt debuterende inflammatorisk tarmsygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til årsagen medfører en vurdering af immunforsvaret, hvilket påvirker beslutninger om stamcelle- eller tarmtransplantation.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TTC7A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 134,9 kb; 2.577 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TTC7A
76
positioner i TTC7A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 134,9 kb af TTC7A, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til TTC7A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TTC7A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TTC7A-genet: tetratricopeptide repeat domain 7A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ttc7a
Dante Labs. TTC7A-genet: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ttc7a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger