Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 150.363.317–150.514.173 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 150,9 kb
Protein
774 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
CG1, F18
Tidligere symboler
CXorf6
MANE Select-transkript
ENST00000370401.7NM_005491.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig hypospadi

    • Hypospadi 2, X-bundet (MAMLD1)X-bundet recessiv

      En X-bundet form for hypospadi forårsaget af varianter i MAMLD1.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      At identificere årsagen giver et klarere billede af risikoen for gentagelse hos fremtidige børn.

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MAMLD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved MAMLD1. MAMLD1 og 4 gener i nærheden på kromosom X, fra 149.938.745 til 150.938.744.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149.921.940–149.938.881, omvendt-strengEOLA2MAMLD1: 150.363.317–150.514.173, fremadrettet-strengMAMLD1MTM1: 150.547.904–150.673.322, fremadrettet-strengMTM1MTMR1: 150.692.971–150.765.165, fremadrettet-strengMTMR1CD99L2: 150.766.335–150.898.816, omvendt-strengCD99L2Diagram af MAMLD1: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 150.363.317–150.363.530, 214 baserExon 2: 150.445.454–150.445.612, 159 baserExon 3: 150.462.772–150.462.846, 75 baserExon 4: 150.469.745–150.471.490, 1.746 baserExon 5: 150.473.680–150.473.802, 123 baserExon 6: 150.503.274–150.503.517, 244 baserExon 7: 150.509.962–150.510.046, 85 baserExon 8: 150.512.004–150.514.173, 2.170 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 150,9 kb; 2.325 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAMLD1

1

position i MAMLD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 150,9 kb af MAMLD1, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAMLD1-genet: mastermind like domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. MAMLD1-genet: mastermind like domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mamld1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test