Gen
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167693↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64359↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 799.310–979.776 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 180,5 kb
- Protein
- 435 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ12614, NRX
- MANE Select-transkript
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NXN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NXN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NXN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 180,5 kb; 1.308 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NXN
1
position i NXN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 180,5 kb af NXN, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til NXN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NXN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Vis 27 træk mere
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NXN-genet: nucleoredoxin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nxn
Dante Labs. NXN-genet: nucleoredoxin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nxn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger