Gen
MID1
midline 1
- HGNC 7095↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101871↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4281↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 10.445.556–10.620.585 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 175 kb
- Protein
- 667 aminosyrer
- Også kendt som
- OS, FXY, TRIM18, RNF59
- MANE Select-transkript
- ENST00000317552.9NM_000381.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MID1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MID1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MID1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,2 kb af genets 175 kb; 2.004 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MID1
34
positioner i MID1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 175 kb af MID1, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.
Træk knyttet til MID1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MID1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft lip
- Cleft palate
- Nasal tip, upturned
Vis 21 træk mere
- Widow's peak
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Little lower jaw
- One sided cleft upper lip
- Only one upper front tooth
- Pit in front of the ear
- Prominent metopic ridge
- Smooth philtrum
- Wide fontanelles
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Born with teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Tongue tied
- Abnormal nasopharynx morphology
- Frontal bossing
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abnormal anus position
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Omphalocele
- Rectourethral fistula
Vis 2 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aorta
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MID1-genet: midline 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mid1
Dante Labs. MID1-genet: midline 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mid1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger