Gen
BHLHA9
basic helix-loop-helix family member a9
- HGNC 35126(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000205899(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 727857(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 1.270.444–1.271.815 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 1,4 kb
- Protein
- 235 aminosyrer
- Også kendt som
- BHLHF42
- MANE Select-transkript
- ENST00000391429.2NM_001164405.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BHLHA9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BHLHA9 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BHLHA9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 1,4 kb; 708 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BHLHA9
2
positioner i BHLHA9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,4 kb af BHLHA9, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til BHLHA9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BHLHA9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Webbed fingers or toes
- Absent/small big toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small shankbone
- Cleft hand
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
Vis 29 træk mere
- Fused finger bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Hand monodactyly
- Notched thighbone
- Short big toe
- Short palm
- Short thumb
- Split hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Fusion of wrist bones
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Bowed thighbone
- Extra little finger
- Extra thumb
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short thighbone
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Absent/small middle index finger bone
- Absent/small thumb
- Cutaneous syndactyly
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused innermost bone of big toe
- Single transverse palmar crease
- Webbed 3rd-4th fingers
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BHLHA9-genet: basic helix-loop-helix family member a9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bhlha9
Dante Labs. BHLHA9-genet: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bhlha9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger