Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.1
Koordinater
Kromosom 17: 40.062.965–40.093.002 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 30 kb
Protein
410 aminosyrer
Også kendt som
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Tidligere symboler
THRA1, THRA2, ERBA1
MANE Select-transkript
ENST00000450525.7NM_199334.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt hypothyreose

    • En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hypothyreose

      Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er THRA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved THRA. THRA og 30 gener i nærheden på kromosom 17, fra 39.577.984 til 40.577.983.Kromosom 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39.603.536–39.609.777, omvendt-strengNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, fremadrettet-strengSTARD3: 39.637.058–39.664.201, fremadrettet-strengSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, fremadrettet-strengTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, fremadrettet-strengPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, omvendt-strengPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, fremadrettet-strengERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, omvendt-strengMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, fremadrettet-strengGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, omvendt-strengIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, fremadrettet-strengZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, omvendt-strengGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, omvendt-strengORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, fremadrettet-strengLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, fremadrettet-strengGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, fremadrettet-strengPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, fremadrettet-strengCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, omvendt-strengMED24THRA: 40.062.965–40.093.002, fremadrettet-strengTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, omvendt-strengNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, fremadrettet-strengMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, fremadrettet-strengCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, fremadrettet-strengRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, fremadrettet-strengWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, fremadrettet-strengCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, fremadrettet-strengRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, omvendt-strengGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, omvendt-strengTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, fremadrettet-strengIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, omvendt-strengTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, omvendt-strengCCR7Diagram af THRA: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 40.062.965–40.063.092, 128 baserExon 2: 40.074.192–40.074.541, 350 baserExon 3: 40.076.871–40.076.938, 68 baserExon 4: 40.077.508–40.077.608, 101 baserExon 5: 40.083.835–40.083.982, 148 baserExon 6: 40.084.610–40.084.815, 206 baserExon 7: 40.086.707–40.086.853, 147 baserExon 8: 40.088.242–40.088.500, 259 baserExon 9: 40.089.206–40.093.002, 3.797 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 30 kb; 1.233 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af THRA

8

positioner i THRA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 30 kb af THRA, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til THRA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, THRA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). THRA-genet: thyroid hormone receptor alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. THRA-genet: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/thra

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test