Gen
FREM1
FRAS1 related extracellular matrix 1
- HGNC 23399↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164946↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 158326↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p22.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 14.737.152–14.910.428 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner fordelt over 173,3 kb
- Protein
- 2.179 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
- Tidligere symboler
- C9orf154
- MANE Select-transkript
- ENST00000380880.4NM_001379081.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FREM1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FREM1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FREM1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,6 kb af genets 173,3 kb; 6.540 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FREM1
43
positioner i FREM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 173,3 kb af FREM1, inklusive introner, og ikke kun de 7,6 kb eksoner.
Træk knyttet til FREM1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FREM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal bridge
- Triangular head shape
- Cleft nasal tip
- Cleft upper eyelid
- Metopic synostosis
- Short lingual frenulum
- Abnormality of the hairline
- Abnormally small head
Vis 17 træk mere
- Blocked tear duct
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Central incisor gap
- Cleft eyelid
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Cryptophthalmos
- Bulbous nose
- Corneopalpebral synechiae
- Short philtrum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FREM1-genet: FRAS1 related extracellular matrix 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/frem1
Dante Labs. FREM1-genet: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/frem1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger