Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.13
Koordinater
Kromosom 20: 50.934.870–50.958.532 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 23,7 kb
Protein
260 aminosyrer
Også kendt som
MPDS, CDGIE
MANE Select-transkript
ENST00000371588.10NM_003859.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er DPM1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 20, med en klamme ved DPM1. DPM1 og 8 gener i nærheden på kromosom 20, fra 50.446.701 til 51.446.700.Kromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, fremadrettet-strengPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, omvendt-strengRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, fremadrettet-strengPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, fremadrettet-strengBCAS4ADNP: 50.854.048–50.931.437, omvendt-strengADNPDPM1: 50.934.870–50.958.532, omvendt-strengDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, fremadrettet-strengMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, omvendt-strengKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, omvendt-strengNFATC2Diagram af DPM1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 50.934.870–50.935.236, 367 baserExon 8: 50.936.148–50.936.262, 115 baserExon 7: 50.940.865–50.940.933, 69 baserExon 6: 50.942.031–50.942.126, 96 baserExon 5: 50.945.737–50.945.762, 26 baserExon 4: 50.945.847–50.945.923, 77 baserExon 3: 50.948.629–50.948.662, 34 baserExon 2: 50.955.186–50.955.285, 100 baserExon 1: 50.958.363–50.958.532, 170 baser9864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,1 kb af genets 23,7 kb; 783 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest DPM1

    18

    positioner i DPM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 23,7 kb af DPM1, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DPM1-genet: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. DPM1-genet: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dpm1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test