Gen
DNAJB6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
- HGNC 14888(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105993(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10049(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 157.337.004–157.417.439 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 80,4 kb
- Protein
- 326 aminosyrer
- Også kendt som
- MRJ
- Tidligere symboler
- LGMD1D
- MANE Select-transkript
- ENST00000262177.9NM_058246.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNAJB6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DNAJB6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 80,4 kb; 981 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNAJB6
10
positioner i DNAJB6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (10 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 80,4 kb af DNAJB6, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til DNAJB6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNAJB6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNAJB6-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnajb6
Dante Labs. DNAJB6-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnajb6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger