Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp21.2
Koordinater
Kromosom X: 30.304.206–30.309.390 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 5,2 kb
Protein
470 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
DAX1, AHCH
Tidligere symboler
AHC, DSS
MANE Select-transkript
ENST00000378970.5NM_000475.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Familiær glukokortikoiddefekt

    • X-bundet medfødt binyrehypoplasiX-bundet recessiv

      Underudviklede binyrer, der giver binyrebarkinsufficiens i spædbarns- eller barndommen, og senere hypogonadotrop hypogonadisme, forårsaget af varianter i NR0B1.

      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NR0B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved NR0B1. NR0B1 og 7 gener i nærheden på kromosom X, fra 29.806.798 til 30.806.797.Kromosom XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, fremadrettet-strengIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, fremadrettet-strengMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, fremadrettet-strengMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, fremadrettet-strengMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, fremadrettet-strengMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.390, omvendt-strengNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, omvendt-strengTASLGK: 30.653.336–30.733.182, fremadrettet-strengGKDiagram af NR0B1: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 56 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 30.304.206–30.304.823, 618 baserExon 1: 30.308.196–30.309.390, 1.195 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 5,2 kb; 1.413 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NR0B1

71

positioner i NR0B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,2 kb af NR0B1, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NR0B1-genet: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. NR0B1-genet: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nr0b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test