Gen

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Cytogenetisk placering: 11p13
Koordinater: Kromosom 11: 31.509.767–31.790.324 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner fordelt over 280,6 kb
Protein: 424 aminosyrer
Også kendt som: PAXNEB
Tidligere symboler: C11orf19
MANE Select-transkript: ENST00000640961.2NM_019040.5
Lokustype: Proteinkodende

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/elp4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs ELP4 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og Aniridi
- AniridiAutosomal dominant
  En dominant tilstand, som oftest skyldes ændringer i eller deletioner af PAX6, hvor iris delvist eller helt mangler, ofte med nedsat syn og nystagmus.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Regelmæssig kontrol for glaukom, katarakt og ændringer i hornhinden anbefales; når en deletion også omfatter det nærliggende WT1-gen, skal børn screenes for Wilms tumor.
Nyrekræft
- Primær eller metastatisk malign neoplasi, der involverer nyren.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Tumor i urinveje og nyrer
- Neoplasi i urinsystemet
  En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ELP4 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,1 kb af genets 280,6 kb; 1.275 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ELP4

position i ELP4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.

En helgenomsekventering dækker alle 280,6 kb af ELP4, inklusive introner, ikke kun de 8,1 kb af exoner.

Træk knyttet til ELP4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ELP4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor det kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ELP4-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/elp4

Én test. Svar for hele livet.