Gen

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Cytogenetisk placering: 11q12.2
Koordinater: Kromosom 11: 61.430.124–61.446.733 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner fordelt over 16,6 kb
Protein: 166 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: FLJ20487, SDH5
Tidligere symboler: PGL2, C11orf79
MANE Select-transkript: ENST00000301761.7NM_017841.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs SDHAF2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Hereditær feokromocytom og paragangliom
- Hereditært feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant
  En gruppe syndromer (PPGL type 1-7, relateret til TMEM127 og MAX), hvor varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øger risikoen for feokromocytom og paragangliom.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Regelmæssige blod- eller urinprøver for metanefriner og periodiske MR-skanninger af hele kroppen hjælper med at finde svulster tidligt, før de forårsager blodtrykskriser; slægtninge kan tilbydes test.
Malignt endokrin neoplasi
- En malign neoplasi, der rammer de endokrine kirtler. Typiske eksempler er karcinom i skjoldbruskkirtlen, karcinom i biskjoldbruskkirtlerne, karcinom i hypofysen og karcinom i binyrebarkens yderste lag.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
Tumor i urinveje og nyrer
- Neoplasi i urinsystemet
  En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest SDHAF2

positioner i SDHAF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,6 kb af SDHAF2, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Varianter med en side (14)

Her vises de SDHAF2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
c.37-1G>C		Intron 1	61.437.624	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.260+1G>A		Intron 2	61.437.849	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.371-2A>G		Intron 3	61.445.939	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
F89Lfs*9	c.267del	Exon 3	61.438.005	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G78R	c.232G>A	Exon 2	61.437.820	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
N103Efs*4	c.305_306insA	Exon 3	61.438.048	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
Q56X	c.166C>T	Exon 2	61.437.754	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R77Gfs*10	c.229_230del	Exon 2	61.437.814	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
S4Lfs*31	c.9_19del	Exon 1	61.430.152	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
S8X	c.23C>A	Exon 1	61.430.169	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 14 SDHAF2-varianter →

Træk knyttet til SDHAF2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SDHAF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 5 træk mere

Abnormality of the endocrine system

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Abnormality of the voice

Constitutional symptom

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SDHAF2-genet: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. SDHAF2-genet: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sdhaf2

Én test. Svar for hele livet.