Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 7.445.061–7.457.710 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 12,7 kb
Protein
501 aminosyrer
Tidligere symboler
CHRNB
MANE Select-transkript
ENST00000306071.7NM_000747.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Sådan er CHRNB1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved CHRNB1. CHRNB1 og 70 gener i nærheden på kromosom 17, fra 6.951.386 til 7.951.385.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6.996.049–7.010.754, fremadrettet-strengRNASEK: 7.012.412–7.014.535, fremadrettet-strengRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, fremadrettet-strengBACC1: 7.014.480–7.017.544, fremadrettet-strengBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, fremadrettet-strengBCL6BSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, fremadrettet-strengSLC16A13SLC16A11: 7.041.605–7.044.092, omvendt-strengSLC16A11CLEC10A: 7.074.537–7.081.166, omvendt-strengCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, omvendt-strengASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, omvendt-strengASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, omvendt-strengDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, fremadrettet-strengDVL2: 7.225.338–7.234.538, omvendt-strengPHF23: 7.235.029–7.239.722, omvendt-strengGABARAP: 7.240.008–7.242.486, omvendt-streng: 7.240.427–7.244.635, omvendt-strengCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, omvendt-strengCTDNEP1: 7.246.829–7.262.089, omvendt-strengELP5: 7.250.818–7.260.165, fremadrettet-strengELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, omvendt-strengCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, fremadrettet-strengYBX2: 7.288.253–7.294.750, omvendt-strengEIF5A: 7.306.944–7.312.506, fremadrettet-strengGPS2: 7.309.470–7.315.564, omvendt-streng: 7.312.661–7.319.174, omvendt-strengNEURL4: 7.315.628–7.329.393, omvendt-strengNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, fremadrettet-strengACAP1KCTD11: 7.351.889–7.354.944, fremadrettet-strengKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, fremadrettet-strengTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, fremadrettet-strengTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, omvendt-strengTMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, omvendt-strengTMEM256: 7.402.774–7.404.138, omvendt-strengNLGN2: 7.404.684–7.419.860, fremadrettet-strengSPEM1: 7.420.323–7.421.637, fremadrettet-strengSPEM2: 7.425.563–7.427.568, fremadrettet-strengSPEM3: 7.428.857–7.432.820, fremadrettet-streng: 7.428.861–7.436.278, fremadrettet-strengTMEM102: 7.435.344–7.437.679, fremadrettet-strengTMEM102FGF11: 7.438.128–7.444.937, fremadrettet-strengFGF11CHRNB1: 7.445.061–7.457.710, fremadrettet-strengCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, omvendt-strengZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, fremadrettet-strengPOLR2A: 7.484.366–7.514.616, fremadrettet-strengPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, fremadrettet-strengTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, fremadrettet-strengTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7.558.251–7.561.660, fremadrettet-strengTNFSF13SENP3: 7.561.867–7.571.969, fremadrettet-strengSENP3SENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, fremadrettet-strengEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, fremadrettet-strengCD68: 7.579.380–7.582.515, fremadrettet-strengMPDU1: 7.583.214–7.594.419, fremadrettet-strengSOX15: 7.588.178–7.590.101, omvendt-strengFXR2: 7.591.230–7.614.916, omvendt-strengSHBG: 7.613.946–7.633.469, fremadrettet-strengSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, omvendt-strengSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, fremadrettet-strengATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, omvendt-strengTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, fremadrettet-strengWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, fremadrettet-strengEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, fremadrettet-strengDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, fremadrettet-strengKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, fremadrettet-strengTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, omvendt-strengNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, fremadrettet-strengCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, fremadrettet-strengCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, omvendt-strengKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, omvendt-strengKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, omvendt-strengTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, omvendt-strengTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, fremadrettet-strengDiagram af CHRNB1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 7.445.061–7.445.185, 125 baserExon 2: 7.445.270–7.445.409, 140 baserExon 3: 7.446.069–7.446.113, 45 baserExon 4: 7.446.833–7.446.942, 110 baserExon 5: 7.447.043–7.447.151, 109 baserExon 6: 7.447.503–7.447.650, 148 baserExon 7: 7.448.579–7.448.788, 210 baserExon 8: 7.454.297–7.454.520, 224 baserExon 9: 7.455.284–7.455.456, 173 baserExon 10: 7.455.794–7.455.941, 148 baserExon 11: 7.456.583–7.457.710, 1.128 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 12,7 kb; 1.506 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CHRNB1

27

positioner i CHRNB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,7 kb af CHRNB1, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CHRNB1-genet: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. CHRNB1-genet: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chrnb1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test