Variant
TP53 c.993+1del
NM_000546.6(TP53):c.993+1del (p.?)
- p.?
- rs1131691033
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 24. juni 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.19-9814e911Fakta sidst ændret 18. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c-993plus1del.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
c.993+1del er en splice-variant i TP53: Den ligger ved eller tæt på en grænse mellem et exon og et intron, hvor den kan ændre, hvordan genets RNA sammensættes. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for Li-Fraumeni Syndrome (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000428898 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 24. juni 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
c.993+1del opfylder disse ACMG/AMP-kriterier ud fra den forudsagte effekt i TP53, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PVS1Nulvariant, hvor tab af funktion forårsager sygdom | Meget stærk | splice_donor_variant på NM_000546.6 |
| PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser | Understøttende | Ikke set i gnomAD-exomer og gnomAD-genomer |
| PP5En anerkendt kilde angiver den som patogen | Understøttende | ClinVar: Sandsynligvis patogen (Gennemgået af ekspertpanel) |
Alene ud fra disse kriterier: patogen.
Vurderet automatisk, uden funktionel, beregningsmæssig eller familiemæssig dokumentation. Er ikke en klinisk klassificering.
Populationsfrekvens
Hvor ofte c.993+1del ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.
| Datasæt | Allelfrekvens | Allelantal | Homozygote | Hyppigst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-exomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 | |
| gnomAD-genomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 |
Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.
Hvor den ligger i TP53
c.993+1del ligger i intron 9, mellem exon 9 og 10 af de 11 i TP53s MANE Select-transkript, NM_000546.6.
Molekylære detaljer
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.993+1del |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.? |
| Forventet konsekvens | Splejsningssted eller -regionsplice_donor_variant (åbnes i en ny fane)coding_transcript_intron_variant |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr17:7673533 AC>A |
| Position (GRCh37) | chr17:7576851 AC>A |
| dbSNP-ID | rs1131691033 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000428898 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 420638 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA645369685 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000546.6(TP53):c.993+1del |
TP53 c.993+1del i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter c.993+1del blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomal dominant |
Andre varianter i TP53
- A138PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A138VSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A161_Y163delinsDSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A347DPatogen3 stjerner ud af 4
- c.-29+1G>TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.97-1G>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.375+5G>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.919+1G>APatogen3 stjerner ud af 4
- C124XPatogen3 stjerner ud af 4
- C135GPatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-19-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-19).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.19-9814e911 af 19. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (18. oktober 2026). TP53 c.993+1del (rs1131691033) (version 2026.10.19-9814e911). Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c-993plus1del
Dante Labs. TP53 c.993+1del (rs1131691033) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18. oktober 2026 [hentet 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c-993plus1del
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger