Gen
DNAH2
dynein axonemal heavy chain 2
- HGNC 2948↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183914↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 146754↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 7.717.744–7.833.742 (GRCh38)
- Exoner
- 86 exoner fordelt over 116 kb
- Protein
- 4.427 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1503, FLJ46675
- Tidligere symboler
- DNHD3
- MANE Select-transkript
- ENST00000572933.6NM_020877.5
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNAH2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mandlig infertilitet
Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DNAH2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 14,6 kb af genets 116 kb; 13.284 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNAH2
8
positioner i DNAH2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 116 kb af DNAH2, inklusive introner, og ikke kun de 14,6 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTL9actin like 9Deler 1 sygdom
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deler 1 sygdom
- AURKCaurora kinase CDeler 1 sygdom
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deler 1 sygdom
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deler 1 sygdom
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deler 1 sygdom
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deler 1 sygdom
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deler 1 sygdom
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deler 1 sygdom
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deler 1 sygdom
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deler 1 sygdom
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deler 1 sygdom
Træk knyttet til DNAH2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNAH2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNAH2-genet: dynein axonemal heavy chain 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnah2
Dante Labs. DNAH2-genet: dynein axonemal heavy chain 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnah2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger