Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FLCN

folliculin

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 17.212.212–17.237.168 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 25 kb
Protein
579 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE Select-transkript
ENST00000285071.9NM_144997.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Birt-Hogg-Dubé-syndrom

    • Autosomal dominant

      FLCN-relateret syndrom med fibrofolliculomer, lungecyster med spontan pneumothorax og nyretumorer (ofte kromofobe eller oncocytære).

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssig MR-undersøgelse af nyrerne fra tidlig voksenalder samt rådgivning om at genkende pneumothorax og om aktiviteter som dykning og flyvning.

    • Familiær spontan pneumothoraxAutosomal dominant

      Arvelig tilbøjelighed til, at lungen falder sammen uden skade, ofte forårsaget af varianter i FLCN.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til symptomer på pneumothorax og specialistrådgivning om dykning og flyrejser; overvågning af nyrerne, hvis der findes en FLCN-variant.

  • Nyrekræft

    • Primær eller metastatisk malign neoplasi, der involverer nyren.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Tumor i urinveje og nyrer

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er FLCN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved FLCN. FLCN og 12 gener i nærheden på kromosom 17, fra 16.724.690 til 17.724.689.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16.689.537–16.777.974, fremadrettet-strengCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, fremadrettet-strengTNFRSF13B: 16.929.816–16.972.118, omvendt-strengTNFRSF13BMPRIP: 17.042.381–17.217.679, fremadrettet-strengMPRIPPLD6: 17.200.622–17.206.369, omvendt-strengPLD6: 17.202.649–17.237.185, omvendt-strengFLCN: 17.212.212–17.237.168, omvendt-strengFLCNCOPS3: 17.244.686–17.281.311, omvendt-strengCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, fremadrettet-strengNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, fremadrettet-strengMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, omvendt-strengRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, omvendt-strengPEMTRAI1: 17.681.323–17.811.453, fremadrettet-strengRAI1Diagram af FLCN: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 14: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 17.212.212–17.213.856, 1.645 baserExon 13: 17.214.985–17.215.090, 106 baserExon 12: 17.215.185–17.215.316, 132 baserExon 11: 17.216.380–17.216.503, 124 baserExon 10: 17.217.069–17.217.182, 114 baserExon 9: 17.219.019–17.219.209, 191 baserExon 8: 17.221.537–17.221.628, 92 baserExon 7: 17.222.501–17.222.661, 161 baserExon 6: 17.223.922–17.224.143, 222 baserExon 5: 17.226.176–17.226.322, 147 baserExon 4: 17.227.889–17.228.161, 273 baserExon 3: 17.231.794–17.231.882, 89 baserExon 2: 17.232.788–17.232.901, 114 baserExon 1: 17.236.912–17.237.168, 257 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 25 kb; 1.740 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FLCN

268

positioner i FLCN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25 kb af FLCN, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FLCN-genet: folliculin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN-genet: folliculin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/flcn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test