Træk
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Resumé
- Også kaldet
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test60 gener knyttet til Absent thumb
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent thumb ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Altid | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Altid | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Altid | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Altid | I 2 tilstande |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Altid | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Altid | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Altid | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altid | I 2 tilstande |
| RPL26ribosomal protein L26 | Altid | I 2 tilstande |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Altid | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA1GATA binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL11ribosomal protein L11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL15ribosomal protein L15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL18ribosomal protein L18 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL27ribosomal protein L27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL31ribosomal protein L31 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35ribosomal protein L35 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 20 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL8ribosomal protein L8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL9ribosomal protein L9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS10ribosomal protein S10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS17ribosomal protein S17 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RPS20ribosomal protein S20 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS24ribosomal protein S24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS26ribosomal protein S26 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS27ribosomal protein S27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS28ribosomal protein S28 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS29ribosomal protein S29 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS7ribosomal protein S7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger