Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Absent collarbone

Klinisk navn: Aplastic clavicle

Absence of the clavicles as a developmental defect.

HPO HP:0006660

Resumé

Også kaldet
Absent clavicles, Aplastic clavicles
Kropssystem
Abnormality of the musculoskeletal system

19 gener knyttet til Absent collarbone

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent collarbone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RNU12RNA, U12 small nuclearMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CDC45cell division cycle 45Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CDC6cell division cycle 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GMNNgeminin DNA replication inhibitorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ORC1origin recognition complex subunit 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ORC4origin recognition complex subunit 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ORC6origin recognition complex subunit 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LOfte (30–79 %)I 1 tilstand
RUNX2RUNX family transcription factor 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ATP7AATPase copper transporting alphaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CBFBcore-binding factor subunit betaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KIAA0586KIAA0586Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SALL4spalt like transcription factor 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CTSKcathepsin KIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Absent/small collarbone

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test