Træk
Pseudobulbar paralysis
Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.
Resumé
- Også kaldet
- Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Pseudobulbar paralysis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test23 gener knyttet til Pseudobulbar paralysis
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Pseudobulbar paralysis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Altid | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Altid | I 1 tilstand |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altid | I 1 tilstand |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Altid | I 1 tilstand |
| TGM6transglutaminase 6 | Altid | I 2 tilstande |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NEFHneurofilament heavy chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRPHperipherin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger