Træk

Abnormally small eyeball on both sides

Klinisk navn: Bilateral microphthalmos

A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.

HPO HP:0007633

Også kaldet: Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
Kropssystem: Abnormality of the eye

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/bilateral-microphthalmos.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Abnormally small eyeball on both sides, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

29 gener knyttet til Abnormally small eyeball on both sides

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormally small eyeball on both sides ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	Altid	I 1 tilstand
GDF3growth differentiation factor 3	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GDF6growth differentiation factor 6	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
CAPN15calpain 15	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
DBR1debranching RNA lariats 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
MED13Lmediator complex subunit 13L	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PAX6paired box 6	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
RNF113Aring finger protein 113A	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
RTTNrotatin	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
MYRFmyelin regulatory factor	Ikke registreret	I 1 tilstand
PTCH1patched 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Ikke registreret	I 1 tilstand
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6	Ikke registreret	I 1 tilstand
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormally small eyeball

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.