Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p13.1
Koordinater
Kromosom 1: 116.373.244–116.404.774 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 31,5 kb
Protein
1.023 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000295598.10NM_000701.8
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Familiær hypomagnesæmi

    • Familiær primær hypomagnesæmi

      En gruppe arvelige lidelser med magnesiumtab, forårsaget af varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2; formerne med CLDN16 og CLDN19 kan udvikle sig til kronisk nyresygdom.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Magnesiumtilskud kan kontrollere symptomerne, og nogle former kræver overvågning af nyrefunktion og øjne.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er ATP1A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved ATP1A1. ATP1A1 og 5 gener i nærheden på kromosom 1, fra 115.889.009 til 116.889.008.Kromosom 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115.976.310–116.072.747, fremadrettet-strengSLC22A15MAB21L3: 116.111.068–116.138.149, fremadrettet-strengMAB21L3ATP1A1: 116.373.244–116.404.774, fremadrettet-strengATP1A1CD58: 116.499.485–116.571.061, omvendt-strengCD58IGSF3: 116.574.393–116.667.820, omvendt-strengIGSF3CD2: 116.754.370–116.769.229, fremadrettet-strengCD2Diagram af ATP1A1: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 116.373.244–116.373.523, 280 baserExon 2: 116.384.014–116.384.124, 111 baserExon 3: 116.384.783–116.384.842, 60 baserExon 4: 116.387.288–116.387.491, 204 baserExon 5: 116.388.131–116.388.244, 114 baserExon 6: 116.388.638–116.388.772, 135 baserExon 7: 116.388.902–116.389.019, 118 baserExon 8: 116.389.439–116.389.707, 269 baserExon 9: 116.390.213–116.390.411, 199 baserExon 10: 116.390.782–116.390.891, 110 baserExon 11: 116.392.854–116.392.988, 135 baserExon 12: 116.393.531–116.393.723, 193 baserExon 13: 116.395.110–116.395.285, 176 baserExon 14: 116.396.598–116.396.734, 137 baserExon 15: 116.397.888–116.398.038, 151 baserExon 16: 116.398.621–116.398.789, 169 baserExon 17: 116.398.930–116.399.084, 155 baserExon 18: 116.399.420–116.399.543, 124 baserExon 19: 116.400.861–116.401.006, 146 baserExon 20: 116.401.130–116.401.260, 131 baserExon 21: 116.401.554–116.401.655, 102 baserExon 22: 116.403.884–116.403.975, 92 baserExon 23: 116.404.416–116.404.774, 359 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 31,5 kb; 3.072 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP1A1

13

positioner i ATP1A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 31,5 kb af ATP1A1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ATP1A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP1A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP1A1-genet: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. ATP1A1-genet: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp1a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test