Træk

Peripheral hypomyelination

Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.

HPO HP:0007182

Kropssystem: Abnormality of the nervous system

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

10 gener knyttet til Peripheral hypomyelination

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Peripheral hypomyelination ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
ADCY6adenylate cyclase 6	Altid	I 1 tilstand
DSTdystonin	Altid	I 1 tilstand
CTDP1CTD phosphatase 1	Meget ofte (80–99 %)	I 2 tilstande
DHX16DEAH-box helicase 16	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10	Nogle gange (5–29 %)	I 2 tilstande
EGR2early growth response 2	Ikke registreret	I 1 tilstand
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	Ikke registreret	I 1 tilstand
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Ikke registreret	I 1 tilstand
HK1hexokinase 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
SOX10SRY-box transcription factor 10	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal peripheral myelination

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.