Rysy

Rysy spojené s POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s POMT1 196 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

POMT1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Agyria	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to walk	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Small brainstem	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Type II lissencephaly	Vždy
Abnormal cerebellar vermis morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Velmi často (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Často (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Často (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Často (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Často (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Často (30–79 %)
Kinked brainstem	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal pons morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Někdy (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Cerebellar cyst	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Decreased thalamic volume	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Fusion of the cerebellar hemispheres	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Někdy (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Nezaznamenáno
Excessive daytime sleepiness	Nezaznamenáno
IQ less than 20	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty walking up stairs	Vždy
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Muscular dystrophy	Vždy
Absent/small skeletal muscles	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
EMG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Velmi často (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Často (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Multiple joint contractures	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Často (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	Někdy (5–29 %)
Axial muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Limited neck movement	Někdy (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Někdy (5–29 %)
Reduced spine movement	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Tired easily	Někdy (5–29 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Někdy (5–29 %)
Congenital contracture	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Corneal opacity	Vždy
Retinal dysplasia	Vždy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Velmi často (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Optic nerve issue	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Absence of eyeballs	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the iris	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Enlarged cornea	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Někdy (5–29 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Enlarged eyeball	Nezaznamenáno
Peters anomaly	Nezaznamenáno
Retinal atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Dandy-Walker malformation	Vždy
Expressionless face	Vždy
Meningoencephalocele	Vždy
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Facial diplegia	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Enlarged cisterna magna	Nezaznamenáno
Posterior fossa cyst	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb-girdle muscle weakness	Vždy
Increased size of calf muscles	Velmi často (80–99 %)
Metatarsus valgus	Velmi často (80–99 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Často (30–79 %)
Increased thigh size	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Wasting of limb-girdle muscle	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Triceps weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Absent ear canal	Nezaznamenáno
Small ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Renal dysplasia	Nezaznamenáno
Small male external genitalia	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Cough	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Abnormal circulating aldolase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Velmi často (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s POMT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test