Egenskaber

Egenskaber knyttet til POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 196 egenskaber til POMT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

POMT1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Agyria	Altid
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to walk	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Small brainstem	Altid
Small cerebellum	Altid
Type II lissencephaly	Altid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Meget ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ofte (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Ofte (30–79 %)
Kinked brainstem	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pons morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar cyst	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Decreased thalamic volume	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of the cerebellar hemispheres	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Nogle gange (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Meningocele	Nogle gange (5–29 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Ikke registreret
Excessive daytime sleepiness	Ikke registreret
IQ less than 20	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty walking up stairs	Altid
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Muscular dystrophy	Altid
Absent/small skeletal muscles	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Meget ofte (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Ofte (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	Nogle gange (5–29 %)
Axial muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Limited neck movement	Nogle gange (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Nogle gange (5–29 %)
Reduced spine movement	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Nogle gange (5–29 %)
Congenital contracture	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Corneal opacity	Altid
Retinal dysplasia	Altid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Meget ofte (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Optic nerve issue	Meget ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the iris	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cornea	Nogle gange (5–29 %)
Notched pupil	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Sjældent (1–4%)
Enlarged eyeball	Ikke registreret
Peters anomaly	Ikke registreret
Retinal atrophy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Dandy-Walker malformation	Altid
Expressionless face	Altid
Meningoencephalocele	Altid
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Ikke registreret
Enlarged cisterna magna	Ikke registreret
Posterior fossa cyst	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb-girdle muscle weakness	Altid
Increased size of calf muscles	Meget ofte (80–99 %)
Metatarsus valgus	Meget ofte (80–99 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Ofte (30–79 %)
Increased thigh size	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Wasting of limb-girdle muscle	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Triceps weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Absent ear canal	Ikke registreret
Small ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Renal dysplasia	Ikke registreret
Small male external genitalia	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Cough	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Abnormal circulating aldolase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Meget ofte (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til POMT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test