Merkmale

Mit POMT1 verknüpfte Merkmale

protein O-mannosyltransferase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 196 Merkmale mit POMT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

POMT1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Agyria	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to walk	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Small brainstem	Immer
Small cerebellum	Immer
Type II lissencephaly	Immer
Abnormal cerebellar vermis morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Häufig (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Häufig (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Häufig (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Häufig (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Häufig (30–79 %)
Kinked brainstem	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pons morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar cyst	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Decreased thalamic volume	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Fusion of the cerebellar hemispheres	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Manchmal (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Meningocele	Manchmal (5–29 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Nicht erfasst
Excessive daytime sleepiness	Nicht erfasst
IQ less than 20	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty walking up stairs	Immer
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Muscular dystrophy	Immer
Absent/small skeletal muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Sehr häufig (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Häufig (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Multiple joint contractures	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Häufig (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	Manchmal (5–29 %)
Axial muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Limited neck movement	Manchmal (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Manchmal (5–29 %)
Reduced spine movement	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Manchmal (5–29 %)
Congenital contracture	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Corneal opacity	Immer
Retinal dysplasia	Immer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve issue	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of eyeballs	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the iris	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cornea	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Enlarged eyeball	Nicht erfasst
Peters anomaly	Nicht erfasst
Retinal atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Dandy-Walker malformation	Immer
Expressionless face	Immer
Meningoencephalocele	Immer
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Enlarged cisterna magna	Nicht erfasst
Posterior fossa cyst	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb-girdle muscle weakness	Immer
Increased size of calf muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Metatarsus valgus	Sehr häufig (80–99 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Häufig (30–79 %)
Increased thigh size	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Wasting of limb-girdle muscle	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Triceps weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Absent ear canal	Nicht erfasst
Small ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Renal dysplasia	Nicht erfasst
Small male external genitalia	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Cough	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Abnormal circulating aldolase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POMT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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