Tratti

Tratti collegati a POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology collega 196 tratti a POMT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

POMT1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Agyria	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Type II lissencephaly	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Molto spesso (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Spesso (30–79%)
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Spesso (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Spesso (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Spesso (30–79%)
Gray matter heterotopia	Spesso (30–79%)
Kinked brainstem	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Poor gross motor coordination	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormal pons morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Cerebellar cyst	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Decreased thalamic volume	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Fusion of the cerebellar hemispheres	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the pons	A volte (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Non registrato
Excessive daytime sleepiness	Non registrato
IQ less than 20	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty walking up stairs	Sempre
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Muscular dystrophy	Sempre
Absent/small skeletal muscles	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Molto spesso (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Spesso (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Multiple joint contractures	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Spesso (30–79%)
Abnormality of connective tissue	A volte (5–29%)
Axial muscle weakness	A volte (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Limited neck movement	A volte (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	A volte (5–29%)
Reduced spine movement	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Tired easily	A volte (5–29%)
Type 1 muscle fiber predominance	A volte (5–29%)
Congenital contracture	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Severely decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Corneal opacity	Sempre
Retinal dysplasia	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve issue	Molto spesso (80–99%)
Retinal detachment	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Absence of eyeballs	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of the iris	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Enlarged cornea	A volte (5–29%)
Notched pupil	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)
Pigmentary retinopathy	A volte (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Enlarged eyeball	Non registrato
Peters anomaly	Non registrato
Retinal atrophy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Expressionless face	Sempre
Meningoencephalocele	Sempre
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Facial diplegia	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Abnormality of the tongue muscle	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	Non registrato
Enlarged cisterna magna	Non registrato
Posterior fossa cyst	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Increased size of calf muscles	Molto spesso (80–99%)
Metatarsus valgus	Molto spesso (80–99%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Spesso (30–79%)
Increased thigh size	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Wasting of limb-girdle muscle	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Triceps weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Absent ear canal	Non registrato
Small ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Short penis	A volte (5–29%)
Renal dysplasia	Non registrato
Small male external genitalia	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Cough	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Molto spesso (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Absent anus	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POMT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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