Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Combined immunodeficiency

A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications.

HPO HP:0005387

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the immune system

26 genů spojených s Combined immunodeficiency

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Combined immunodeficiency vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CD19CD19 moleculeVždyU 2 onemocnění
CR2complement C3d receptor 2VždyU 1 onemocnění
ICOSinducible T cell costimulatorVždyU 1 onemocnění
ICOSLGinducible T cell costimulator ligandVždyU 1 onemocnění
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaVždyU 1 onemocnění
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2VždyU 1 onemocnění
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3VždyU 1 onemocnění
MS4A1membrane spanning 4-domains A1VždyU 1 onemocnění
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2VždyU 1 onemocnění
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearVždyU 1 onemocnění
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BVždyU 1 onemocnění
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13CVždyU 2 onemocnění
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DIAPH1diaphanous related formin 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FOXN1forkhead box N1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNezaznamenánoU 1 onemocnění
AK2adenylate kinase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNezaznamenánoU 1 onemocnění
DOCK2dedicator of cytokinesis 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
IKZF1IKAROS family zinc finger 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
RAG1recombination activating 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
RAG2recombination activating 2NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Decreased immune function

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test