Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UVSSA

UV stimulated scaffold protein A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.3
Souřadnice
Chromozom 4: 1 347 208–1 388 049 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 40,8 kb
Protein
709 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
KIAA1530
Transkript MANE Select
ENST00000389851.10NM_020894.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je UVSSA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u UVSSA. UVSSA a 17 genů poblíž na chromozomu 4, od 867 629 do 1 867 628.Chromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbGAK: 849 275–932 411, řetězec zpětnémGAKTMEM175: 932 153–958 989, řetězec dopřednémTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, řetězec zpětnémDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, řetězec zpětnémSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, řetězec dopřednémIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, řetězec dopřednémFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, řetězec zpětnémRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, řetězec zpětnémSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, řetězec zpětnémCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, řetězec dopřednémMAEAUVSSA: 1 347 208–1 388 049, řetězec dopřednémUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, řetězec zpětnémNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, řetězec zpětnémFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, řetězec zpětnémSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, řetězec dopřednémTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, řetězec zpětnémTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, řetězec dopřednémFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 244, řetězec zpětnémLETM1Schéma UVSSA: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 347 208–1 347 760, 553 bázíExon 2: 1 348 090–1 348 189, 100 bázíExon 3: 1 349 524–1 349 854, 331 bázíExon 4: 1 351 715–1 351 835, 121 bázíExon 5: 1 353 030–1 353 413, 384 bázíExon 6: 1 354 735–1 354 847, 113 bázíExon 7: 1 355 117–1 355 245, 129 bázíExon 8: 1 366 320–1 366 431, 112 bázíExon 9: 1 375 364–1 375 508, 145 bázíExon 10: 1 376 034–1 376 168, 135 bázíExon 11: 1 380 047–1 380 230, 184 bázíExon 12: 1 380 880–1 380 988, 109 bázíExon 13: 1 383 766–1 383 940, 175 bázíExon 14: 1 385 868–1 388 049, 2 182 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 40,8 kb genu; 2 130 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UVSSA

8

pozic v genu UVSSA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,8 kb genu UVSSA, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UVSSA: UV stimulated scaffold protein A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uvssa

Vancouver

Dante Labs. Gen UVSSA: UV stimulated scaffold protein A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uvssa

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test