Gen
ZFYVE19
zinc finger FYVE-type containing 19
- HGNC 20758↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000166140↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84936↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q15.1
- Souřadnice
- Chromozom 15: 40 807 089–40 815 084 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 8 kb
- Protein
- 471 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ14840, ANCHR, MPFYVE
- Transkript MANE Select
- ENST00000355341.8NM_001077268.2
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zfyve19.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si ZFYVE19 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Familial Intrahepatic Cholestasis
- Autozomálně recesivní
An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.
- 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je ZFYVE19 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,8 kb z 8 kb genu; 1 416 těchto bází kódují protein.
Sekvenování ZFYVE19
3
pozic v ZFYVE19, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 8 kb genu ZFYVE19, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Sdílí 1 onemocnění
- ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Sdílí 1 onemocnění
- ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Sdílí 1 onemocnění
- KIF12kinesin family member 12Sdílí 1 onemocnění
- MYO5Bmyosin VBSdílí 1 onemocnění
- NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Sdílí 1 onemocnění
- PSKH1protein serine kinase H1Sdílí 1 onemocnění
- TJP2tight junction protein 2Sdílí 1 onemocnění
- USP53ubiquitin specific peptidase 53Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s ZFYVE19
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZFYVE19. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ZFYVE19: zinc finger FYVE-type containing 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zfyve19
Dante Labs. Gen ZFYVE19: zinc finger FYVE-type containing 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zfyve19
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů