Znak
Aortic tortuosity
Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Aortic tortuosity, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test8 genů spojených s Aortic tortuosity
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Aortic tortuosity vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD6SMAD family member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů