Gen

OTOF

otoferlin

Cytogenetická poloha: 2p23.3
Souřadnice: Chromozom 2: 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
Exony: 47 exonů na 101,6 kb
Protein: 1 997 aminokyselin
Další názvy: FER1L2, DFNB6
Předchozí symboly: DFNB9
Transkript MANE Select: ENST00000272371.7NM_194248.3
Typ lokusu: gene with protein product

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Přečtěte si OTOF i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorovaný report související s tímto genem

Hearing Loss and Deafness
- Auditory Neuropathy
  Hearing loss in which the inner ear detects sound but the signal is not passed on normally to the hearing nerve, including inherited forms caused by OTOF and other genes.
  - 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  Identifying the cause can affect the choice between hearing aids and cochlear implants, and OTOF-related forms are the subject of gene-therapy trials.
- Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
  Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou
  Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Jak je OTOF uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Varianty se stránkou

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,2 kb z 101,6 kb genu; 5 994 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OTOF

164

pozic v genu OTOF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 101,6 kb genu OTOF, včetně intronů, nikoli jen 7,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (7)

Varianty genu OTOF se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
c.2215-1G>C		Intron 18	26 477 750	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.5193-1G>A		Intron 41	26 462 182	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E1700Q	c.5098G>C	Exon 40	26 463 969	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q829X	c.2485C>T	Exon 21	26 477 210	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R708X	c.2122C>T	Exon 18	26 479 356	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R1583H	c.4748G>A	Exon 38	26 465 723	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R1792C	c.5374C>T	Exon 43	26 461 855	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Rysy spojené s OTOF

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit OTOF. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Absent brainstem auditory responses

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OTOF: otoferlin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. Gen OTOF: otoferlin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/otof

Jeden test. Odpovědi na celý život.