İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Özet

Sitogenetik konum
9p24.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 841.697–969.090 (GRCh38)
Eksonlar
127,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
373 amino asit
Diğer adları
DMT1, CT154
MANE Select transkripti
ENST00000382276.8NM_021951.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

      XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DMRT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, DMRT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DMRT1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 9 üzerinde, 405.394 ile 1.405.393 arasında.Kromozom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214.676–465.530, ileri iplikDOCK8KANK1: 470.289–746.105, ileri iplikKANK1DMRT1: 841.697–969.090, ileri iplikDMRT1DMRT3: 976.373–991.746, ileri iplikDMRT3DMRT2: 1.049.000–1.059.533, ileri iplikDMRT2DMRT1 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkson 1: 841.697–842.192, 496 bazEkson 2: 846.960–847.143, 184 bazEkson 3: 893.912–894.195, 284 bazEkson 4: 916.763–916.907, 145 bazEkson 5: 967.985–969.090, 1.106 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 127,4 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.122 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DMRT1 geni: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. DMRT1 geni: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmrt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al